La lucha contra las enfermedades raras: el testimonio de Iván y el síndrome de Marfan

El Día de las Enfermedades Raras se conmemora con historias que subrayan la resiliencia y la lucha contra condiciones poco frecuentes, como la que enfrenta Iván, afectado por el síndrome de Marfan. Esta enfermedad genética, que provocó el fallecimiento de su hermano debido a un aneurisma aórtico, lo llevó a tomar conciencia de la gravedad y las implicaciones de vivir con una afección que afecta diversos sistemas del cuerpo, incluidos los oculares, respiratorios, musculoesqueléticos y, sobre todo, el cardiovascular.

El síndrome de Marfan se caracteriza principalmente por el riesgo de aneurismas aórticos, que sin una detección y tratamiento oportunos pueden tener consecuencias fatales. Iván, consciente del peligro que corría, buscó soluciones médicas de manera proactiva, aunque se encontró con obstáculos significativos, incluido un extenso periodo de espera para la cirugía, agravado por la pandemia de COVID-19.

Además de los desafíos médicos, Iván comparte las dificultades que el síndrome ha impuesto en su vida laboral y social. Las secuelas de la enfermedad y la operación le han dejado incapacitado para trabajar y con limitaciones en su vida cotidiana, afectando su capacidad para realizar actividades simples sin enfrentar riesgos para su salud.

A pesar de estos obstáculos, Iván ha encontrado motivos para celebrar, especialmente al confirmar que su hijo no ha heredado el síndrome. Esta noticia representa un alivio considerable y un «premio» en su lucha personal contra las enfermedades raras.

En España, más de 7.000 personas están afectadas por enfermedades raras, cada una con su propio conjunto de desafíos y batallas. La historia de Iván es un recordatorio de la importancia de la investigación, el apoyo y la concienciación sobre estas condiciones, así como de la necesidad de mejorar los sistemas de salud para garantizar diagnósticos y tratamientos oportunos y efectivos para todos los afectados.